Τι είναι αυτισμός; Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (Autism Spectrum Disorder – ASD) ανήκουν στην κατηγορία των νευροαναπτυξιακών διαταραχών, οι οποίες είναι γνωστές και ως διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.

Οι διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές περιλαμβάνουν τον αυτισμό, το σύνδρομο Asperger, τη διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς, το σύνδρομο Rett και τη παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή. Από αυτά στο φάσμα του αυτισμού συμπεριλαμβάνονται οι τρείς πρώτες διαταραχές. Με άλλα λόγια ο αυτισμός αντιμετωπίζεται ως ένα φάσμα διαταραχών, όπου στο κέντρο ταξινομείται ο «κλασσικός αυτισμός».

Επιδημιολογία

Στις 2 Απριλίου του 2021 ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) ανέφερε πως εκτιμάται ότι κατά μέσο όρο παγκοσμίως 1 στα 270 άτομα ανήκει στο ASD.

Πιο συγκεκριμένα, αναφορικά με τα παιδιά, το 2020 το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών (CDC) ανέφερε ότι περίπου 1 στα 54 παιδιά των ΗΠΑ διαγνώστηκε με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού, σύμφωνα με στοιχεία του 2016. Ο επιπολασμός στα αγόρια ήταν 1 στα 34 και στα κορίτσια 1 στα 144. Μάλιστα, στα περισσότερα παιδιά η διάγνωση πραγματοποιούνταν μετά την ηλικία των 4 ετών, παρότι θα μπορούσε να έχει γίνει ήδη από τα 2 έτη.

Αιτιολογία

Δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο σαφές αίτιο των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού, αλλά είναι βέβαιο ότι η αιτία είναι πολυπαραγοντική. Οι γενετικοί παράγοντες ερμηνεύουν το 10-15% του ASD. Όμως ο φαινότυπος αυτός είναι αποτέλεσμα και άλλων παραγόντων. Προ και περι –γεννητικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο, όπως και επιγενετικοί παράγοντες κινδύνου, με χαρακτηριστικό παράδειγμα τους γενετικούς πολυμορφισμούς ενζύμων για το μεταβολισμό φυλλικού οξέος.

Χαρακτηριστικά

Υπάρχουν αρκετά χαρακτηριστικά του ASD. Ενδεικτικά παρατηρείται σοβαρή επιβράδυνση στην γλωσσική ανάπτυξη και στην επικοινωνία, σοβαρή επιβράδυνση στην κατανόηση των κοινωνικών σχέσεων, ενώ είναι πιθανό να δούμε ένα αυτιστικό παιδί να επαναλαμβάνει σωματικές κινήσεις, όπως το χειροκρότημα.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει κάποιο χαρακτηριστικό για το πώς φαίνεται ένα αυτιστικό παιδί, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε και να εντοπίζουμε τα συμπεριφοριστικά χαρακτηριστικά. Ενδεικτικά, τα παιδιά αυτά προτιμούν να παίζουν μόνα τους, είναι υπερκινητικά και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στον ύπνο.

Πρέπει να αναφερθεί το γεγονός ότι στην εμφάνιση διαταραχών στα παιδιά του φάσματος του αυτισμού ενδέχεται να εμπλέκεται η διατροφική συμπεριφορά, ενώ έχει δοθεί βάρος και στα χαρακτηριστικά της εντερικής χλωρίδας.

Αντιμετώπιση

Αναφορικά με την αντιμετώπιση των διαταραχών του φάσματος απαιτείται χρόνια παρέμβαση η οποία μπορεί να συμπεριλαμβάνει συμπεριφοριστικές θεραπευτικές προσεγγίσεις, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης, φαρμακολογικές και ιατρικές προσεγγίσεις, αλλά και άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η διατροφή. Συνήθως πραγματοποιείται συνδυασμός παρεμβάσεων, κάθε μια από τις οποίες εστιάζει σε διαφορετικά συμπτώματα ή/ και λειτουργίες.

Διατροφή

Ύστερα από εκτενή ανασκόπηση της βιβλιογραφίας βρέθηκαν διαφορετικοί τύποι δίαιτας, όπως δίαιτα ελεύθερη γλουτένης (GF) ή/και καζεΐνης (GFCF), κετογονική δίαιτα, δίαιτα Atkins και δίαιτα χαμηλή σε fodmap, αλλά και συμπληρωματική χορήγηση ορισμένων στοιχείων της διατροφής, όπως βιταμίνες, μαγνήσιο και προβιοτικά, που μπορεί να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε διαφορετικά συμπτώματα ή/και λειτουργίες των παιδιών που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού.

Α. Διαιτα ελεύθερη γλουτένης (GF) ή/και καζεΐνης (GFCF)

Η δίαιτα ελεύθερη γλουτένης ή/και καζεΐνης είναι μία από τις εναλλακτικές θεραπείες. Ουσιαστικά αφαιρούνται όλα τα τρόφιμα που περιέχουν γλουτένη, η οποία βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη αλλά και όλα τα τρόφιμα που περιέχουν καζεΐνη, η οποία βρίσκεται στο γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα.

Έχουν πραγματοποιηθεί πολυάριθμες μελέτες σχετικά με τον συγκεκριμένο τύπο διατροφής και τη συσχέτιση του με τον αυτισμό. Σε ανασκοπήσεις που έχουν πραγματοποιηθεί την τελευταία πενταετία, υπήρχαν κάποιες ενδείξεις οι οποίες φανερώνουν ότι η GCCF ήταν ευεργετική στη διαχείριση ορισμένων συμπτωμάτων και λειτουργιών του ASD μεταξύ παιδιών και εφήβων. Ωστόσο, άλλα στοιχεία δείχνουν δεν υπήρχε αποτελεσματικότητα. Ίσως μια υποομάδα ατόμων να μπορεί να επωφεληθεί από μια δίαιτα χωρίς γλουτένη, αλλά τα συμπτώματα και το προφίλ των υποψηφίων που θα υπάρξει βελτίωση παραμένουν ασαφή. Απαιτείται προσοχή κατά την ερμηνεία των τρεχόντων στοιχείων, καθώς τα αποδεικτικά στοιχεία είναι περιορισμένα και οι περισσότερες μελέτες που αξιολογούν την αποτελεσματικότητα μιας δίαιτας GFCF έχουν ποικίλα και σοβαρά ελαττώματα. Μια δίαιτα αποκλεισμού ενδείκνυται μόνο σε παιδιά με αποδεδειγμένη αλλεργία στο γάλα ή / και το σιτάρι. Η σύσταση αυτή είναι αυστηρή αφού έχουν περιγραφεί ανεπάρκειες μακρο- και μικροθρεπτικών συστατικών σε παιδιά που την εφαρμόζουν.

Β. Κετογονική δίαιτα & δίαιτα Atkins

Οι επόμενοι τύποι διατροφής που έχουν προταθεί είναι η κετογονική δίαιτα και η δίαιτα Atkins. Χαρακτηριστικό και των δύο είναι η χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και η αυξημένη κατανάλωση λίπους ως πηγή ενέργειας. Βασική διαφορά τους είναι το όριο της πρόσληψης πρωτεϊνών που υπάρχει στην κετογονική (20-25%) και το οποίο δεν υφίσταται στην Atkins.

Σε ορισμένες μελέτες παρατηρήθηκαν ενδείξεις θετικής επίδρασης σε συμπτώματα όπως υπερκινητικότητα και ομιλία. Έχει διερευνηθεί και η επίδραση ενός συνδυασμού δίαιτας χωρίς γλουτένη και τροποποιημένης κετογονικής δίαιτας. Αναφορικά με τη δίαιτα Atkins, αν και η βιβλιογραφία είναι ιδιαίτερα περιορισμένη, παρατηρήθηκαν βελτιώσεις στην ομιλία, σε κοινωνικές και γνωστικές παραμέτρους και στην επικοινωνία. Συμπερασματικά υπάρχουν θετικές ενδείξεις της επίδρασης των παραπάνω τύπου διαιτών. Μάλιστα, ίσως τα αποτελέσματα να είναι καλύτερα σε ήπιες και μέτριες περιπτώσεις αυτισμού. Όμως, τα στοιχεία είναι λιγοστά και απαιτούνται περισσότερες μελέτες για την κατανόηση της πιθανής θεραπευτικής χρήσης τέτοιων διαιτών στο ASD.

Γ. Δίαιτα χαμηλή σε FODMAP

Το ακρωνύμιο FODMAP σημαίνει ζυμώσιμοι ολιγοσακχαρίτες, δισακχαρίτες, μονοσακχαρίτες και πολυόλες και αναπτύχθηκε για να περιγράψει αυτούς τους ανεπαρκώς απορροφούμενους υδατάνθρακες βραχείας αλύσου. Μία δίαιτα χαμηλή σε FODMAP περιορίζει σημαντικά την κατανάλωση των παραπάνω.

Μόλις ένα χρόνο πριν δημοσιεύτηκε μία σχετική μελέτη. Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές σε γαστρεντερικά συμπτώματα ή σε προβλήματα συμπεριφοράς αλλά παρατηρήθηκαν βελτιώσεις στην ευερεθιστότητα, στη κοινωνική απομόνωση, στη στερεοτυπική συμπεριφορά και στην υπερδραστηριότητα, χωρίς τα αποτελέσματα να είναι στατιστικά σημαντικά. Επομένως, μία δίαιτα χαμηλή σε FODMAP ίσως να είναι μία ελπιδοφόρα θεραπεία, κυρίως για γαστρεντερικά συμπτώματα, σε παιδιά με ASD αλλά προς το παρόν δεν μπορεί να προταθεί ως θεραπεία συμπτωμάτων στα παιδιά αυτά.

Δ. Συμπληρωματική χορήγηση ω-3 λιπαρών οξέων

Τα ω-3 λιπαρά οξέα έχουν μελετηθεί ευρέως. Σε μελέτες έχει βρεθεί ένα μικρό αλλά σημαντικό όφελος στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στην εμφάνιση επαναληπτικών συμπεριφορών, αλλά όχι στην επικοινωνία και τις συνυπάρχουσες συμπεριφορές. Επίσης, έχει σημειωθεί θετική επίδραση στην επικοινωνία, στο λήθαργο και σε στερεοτυπικές συμπεριφορές. Παράλληλα, έχει προταθεί ο συνδυασμός ω-3 με βιταμίνη D για τη διαχείριση ορισμένων κλασσικών συμπτωμάτων του ASD. Παρά τις θετικές ενδείξεις, με βάση τα τρέχοντα στοιχεία, τα συμπληρώματα ω-3 δεν μπορούν να προταθούν ως εναλλακτική λύση για παιδιά ASD, αλλά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν συμπληρωματικά με άλλου τύπου θεραπείες.

Ε. Συμπληρωματική χορήγηση βιταμινών

Πληθώρα ερευνών εδώ και δεκαετίες, έχουν δείξει ότι παιδιά με αυτισμό παρουσιάζουν συχνά χαμηλότερα επίπεδα βιταμινών αλλά και ιχνοστοιχείων στο πλάσμα σε σχέση με υγιή παιδιά. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι οι βιταμίνες και τα ιχνοστοιχεία ίσως διαδραματίζουν ρόλο στην παθοφυσιολογία του αυτισμού. Συμπληρωματική χορήγηση τους απαιτείται όταν υπάρχουν ελλείψεις, ενώ ταυτόχρονα θα μπορούσαν να βελτιώσουν και κάποια συμπτώματα ή/και λειτουργίες.

Βιταμίνη D: Η συμπληρωματική χορήγηση βιταμίνης D μπορεί να είναι επωφελής για τη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και της συμπεριφοράς. Γενικά αναφέρεται έστω και μία μικρή βελτίωση σε κάποια από τα συμπτώματα ή/και λειτουργίες του ASD. Σε κάθε περίπτωση, όπως προτείνει και η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής, για τη συμπληρωματική χορήγηση βιταμίνης D, οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να αξιολογούν τα τρέχοντα στοιχεία και να ενεργούν ανάλογα.

Βιταμίνη Β6 & Μαγνήσιο: Η βιταμίνη Β6 και το μαγνήσιο υπεισέρχονται στην παραγωγή αρκετών νευροδιαβιβαστικών ουσιών, όπως σεροτονίνη, ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη, και έτσι χορηγούνται ως θεραπευτική μέθοδος σε παιδιά με αυτισμό. Παράλληλα, παρατηρούνται κάποιες θετικές ενδείξεις σε προβλήματα συμπεριφοράς και επικοινωνίας, όμως η πλειοψηφία των μελετών δημοσιεύτηκαν πριν από δύο δεκαετίες και με μεθοδολογικά προβλήματα.

Φυλλικό οξύ (βιταμίνη Β9): Η βιβλιογραφία για το φολικό οξύ είναι πολύ περιορισμένη, δεδομένου ότι έχει εστιαστεί κυρίως στο κομμάτι της πρόληψης και της χορήγησης του κατά την κύηση. Παρόλα αυτά από τις διαθέσιμες μελέτες φάνηκε η θετική επίδραση σε παραμέτρους όπως η λεκτική και μη επικοινωνία, η κοινωνικότητα και η γνωστική λειτουργία.

Βιταμίνη Β12: Έχει μελετηθεί και η βιταμίνη Β12 για την επίδραση τη σε συμπτώματα ή/και λειτουργίες σχετιζόμενες με το ASD. Έχουν παρατηρηθεί θετικές ενδείξεις κυρίως στην επικοινωνία και τη συμπεριφορά.

ΣΤ. Χορήγηση προβιοτικών

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, ως προβιοτικά εννοούμε ζωντανούς μικροοργανισμούς με πολλαπλά οφέλη για την υγεία, όταν λαμβάνονται στις κατάλληλες ποσότητες, μέσω των τροφών ή συμπληρωμάτων διατροφής.

Πράγματι πολλές μελέτες φαίνεται να συμφωνούν στο γεγονός ότι η χορήγηση προβιοτικών έχει θετική επίδραση στη συμπεριφορά των παιδιών αυτών αλλά και σε προβλήματα του γαστρεντερικού συστήματος. Η χορήγηση προβιοτικών φαίνεται να είναι μια ασφαλής και αρκετά ελπιδοφόρα θεραπεία, ειδικά όταν αναφερόμαστε σε συμπτώματα του γαστρεντερικού συστήματος. Παρόλα αυτά στα συμπεράσματα όλων των μελετών υπάρχουν οι λέξεις «ίσως», «πιθανώς» ή «υποθετικά» και κατά συνέπεια δεν μπορεί να διεξαχθεί κάποια σύσταση με βάση τα τρέχοντα δεδομένα.

Συμπεράσματα

Αναφορικά με τις περιοριστικές δίαιτες από την προσκόλληση σε δίαιτα ελεύθερης γλουτένης ή/και καζεΐνης, κετογονική και Atkins εντοπίστηκαν θετικές ενδείξεις κυρίως σε συμπτώματα του γαστρεντερικού συστήματος, σε επαναληπτικές κινήσεις, στην υπερικινητικότητα, στην ομιλία, στην επιθετικότητα, στις στερεοτυπικές κινήσεις, στην οπτική επαφή και στις γνωστικές δεξιότητες. Παρόλα αυτά θα πρέπει να πραγματοποιείται προσεκτική διερεύνηση για την εισαγωγή μιας δίαιτας GFCF σε οικογένειες με παιδιά με ASD. Μία τέτοια διατροφή θα πρέπει να εφαρμόζεται μόνο εάν υπάρχει υποψία ή ανίχνευση δυσανεξίας ή αλλεργίας στη γλουτένη και / ή καζεΐνη. Οι οικογένειες θα πρέπει να ενημερώνονται για την έλλειψη επιβεβαιωμένων ενδείξεων για τις επιδράσεις τους και θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η αυξημένη πιθανότητα ανεπιθύμητων επιπτώσεων στο γαστρεντερικό σύστημα, καθώς και η συνολική πίεση στην οικογένεια.

Αναφορικά με τη συμπληρωματική χορήγηση ω-3 λιπαρών οξέων, βιταμινών, μαγνησίου και προβιοτικών εντοπίστηκαν θετικές ενδείξεις κυρίως στην ευερεθιστότητα, στις στερεοτυπικές συμπεριφορές, στη κοινωνική αλληλεπίδραση, στη λεκτική επικοινωνία, στα συμπτώματα του γαστρεντερικού συστήματος και στις γνωστικές δεξιότητες. Ιδιαίτερα θετικές ενδείξεις αναφέρθηκαν μετά τη χορήγηση βιταμίνης D, ίσως επειδή είναι μία από τις βασικές ελλείψεις που παρατηρούνται στα παιδιά ASD. Επίσης, ιδιαίτερα θετικές ενδείξεις αναφέρθηκαν μετά τη χορήγηση προβιοτικών σε προβλήματα του γαστρεντερικού συστήματος. Γενικά όλα τα παραπάνω είναι υποσχόμενες περιπτώσεις όμως απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση. Χάρη στα περιορισμένα δεδομένα που υπάρχουν αυτή τη στιγμή δεν μπορεί να υποστηριχθεί η χορήγηση συμπληρωμάτων διατροφής για την θεραπεία συμπτωμάτων ή/και λειτουργιών των παιδιών αυτών. Σε κάθε περίπτωση όμως όταν εντοπίζεται κάποια έλληψη θα πρέπει να αντιμετωπίζεται πρώτα διατροφικά και εάν δεν μπορούν να καλυφθούν οι ανάγκες και μέσω κάποιου συμπληρώματος διατροφής.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  • Faras H, Nahed Al Ateeqi, L. Tidmarsh (2010). “Autism Spectrum Disorders” Ann Saudi Med 30 (4): 295-300
  • Currenti, S. A. (2010). «Understanding and determining the etiology of autism.» Cell Mol Neurobiol 30(2): 161-171.
  • Warren, Z., J. Veenstra-VanderWeele, W. Stone, J. L. Bruzek, A. S. Nahmias, J. H. Foss-Feig, R. N. Jerome, S. Krishnaswami, N. A. Sathe, A. M. Glasser, T. Surawicz and M. L. McPheeters (2011). Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders. Rockville (MD).
  • Sathe, N., Andrews, J. C., McPheeters, M. L., & Warren, Z. E. (2017). Nutritional and Dietary Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review. Pediatrics, 139(6), e20170346.
  • Monteiro, M. A., Santos, A., Gomes, L., & Rito, R. (2020). AUTISM SPECTRUM DISORDER: A SYSTEMATIC REVIEW ABOUT NUTRITIONAL INTERVENTIONS. Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulo, 38, e2018262.
  • Peretti, S., Mariano, M., Mazzocchetti, C., Mazza, M., Pino, M. C., Verrotti Di Pianella, A., & Valenti, M. (2018). Diet: the keystone of autism spectrum disorder? Nutritional Neuroscience, 1–15.
  • Gogou, M., & Kolios, G. (2018). Are therapeutic diets an emerging additional choice in autism spectrum disorder management? World Journal of Pediatrics, 14(3), 215–223.
  • Ristori, M. V., Quagliariello, A., Reddel, S., Ianiro, G., Vicari, S., Gasbarrini, A., & Putignani, L. (2019). Autism, Gastrointestinal Symptoms and Modulation of Gut Microbiota by Nutritional Interventions. Nutrients, 11(11), 2812.
  • Piwowarczyk, A., Horvath, A., Łukasik, J., Pisula, E., & Szajewska, H. (2017). Gluten- and casein-free diet and autism spectrum disorders in children: a systematic review. European Journal of Nutrition, 57(2), 433–440.
  • Horvath, A., Łukasik, J., & Szajewska, H. (2017). ω-3 Fatty Acid Supplementation Does Not Affect Autism Spectrum Disorder in Children: A Systematic Review and Meta-Analysis. The Journal of nutrition, 147(3), 367–376.
  • Mazahery, H., Conlon, C. A., Beck, K. L., Mugridge, O., Kruger, M. C., Stonehouse, W., Camargo, C. A., Jr, Meyer, B. J., Tsang, B., Jones, B., & von Hurst, P. R. (2019). A Randomised-Controlled Trial of Vitamin D and Omega-3 Long Chain Polyunsaturated Fatty Acids in the Treatment of Core Symptoms of Autism Spectrum Disorder in Children. Journal of autism and developmental disorders, 49(5), 1778–1794.
  • Sivamaruthi, B. S., Suganthy, N., Kesika, P., & Chaiyasut, C. (2020). The Role of Microbiome, Dietary Supplements, and Probiotics in Autism Spectrum Disorder. International journal of environmental research and public health, 17(8), 2647.