ΕΛΛΕΙΨΗ  ΕΝΖΥΜΟΥ  G-6P.D.

Τι  είναι  και  τι  προκαλεί.

1.Ορισμός:  

Προκειται  για  την  απόλυτη  έλλειψη  του  ενζύμου  G6PD (6 φωσφορική  δευδρογονάση  της  γλυκόζης ) , ένα  ένζυμο  που  συντελεί  στην  ομαλή  λειτουργία  των  ερυθρών  αιμοσφαιρίων .

Αποτελεί  μια  κληρονομική  γενετική διαταραχή που  παρουσιάζεται  σε  συντριπτικά  μεγαλύτερο  ποσοστό  στους  άνδρες , σε σχέση  με  τις  γυναίκες .

Στην διεθνή βιβλιογραφία , είναι γνωστή και ως “κυαμισμός” η “φαβισμός” .

Η έλλειψη  λοιπόν  του  εν  λόγω  ενζύμου , δύναται  να  προκαλέσει  καταστροφή  στα  ερυθρά  αιμοσφαίρια , που  μεταφέρουν  οξυγόνο , απο  τους  πνευμονες  στους  ιστούς κατα  μήκος  του  σώματος.

Στα πάσχοντα  άτομα , αυτή  η  έλλειψη  του    ενζύμου , προκαλεί  το σπάσιμο  του  τοιχώματος  των  ερυθρών  αιμοσφαιρίων , και την διαφυγή  του  περιεχομένου  τους , μια  διαδικασία που  στην  σύγχρονη  ιατρική , είναι  γνωστή ως “αιμόλυση” και όταν  συμβαίνει , καλείται  αιμολυτικό  επεισόδιο . Το αιμολυτικό  επεισόδιο , στις πιο πολλές  περιπτώσεις  είναι  πολύ  σύντομο , γιατί  το  σώμα  εξακολουθεί  να  παράγει  νεα  αιμοσφαίρια , που  έχουνε  φυσιολογική  δράση αλλά δεν παύει να χαίρει άμεσης αντιμετώπισης .

Το  πιο  συνηθισμένο  και  γνωστό  ιατρικό  πρόβλημα , σχετιζόμενο με  την  έλλειψη  του  ενζύμου G6PD , είναι  λοιπόν , με  βάση  και  τις  παραπάνω  πληροφορίες , η  αιμολυτική  αναιμία  , μια  κλινική  κατάσταση , που  χαρακτηρίζεται , απο την  μειωμένη ικανότητα  του  πάσχοντος  οργανισμού , να  αντικαταστήσει  με  ταχείς  ρυθμούς , τα  ταχέως  καταστρεφόμενα στην  περίπτωση απουσίας G6PD  ερυθρά  αιμοσφαίρια  , με  νέα και  λειτουργικά.

Αυτός  ο  τύπος  αναιμίας , οδηγεί  σε  ορισμένα  κλασσικά  και χαρακτηριστικά   συμπτώματα  της  αναιμίας ,όπως  ωχρότητα , κιτρινισμός  δέρματος , εύκολη  κόπωση , σκούρα  κόπρανα , κόψιμο αναπνοής , και αυξημένο  καρδιακό  τόνο  , διόγκωση σπληνός  , ίκτερος(στα νεογνά).

Το  τελευταίο  αναφερθέν  σύμπτωμα , δηλαδή , ο νεογνικός  ίκτερος , αποτελεί  ενα  απο  τα  πιο  μείζονα  προβλήματα στα πασχοντα νεογνά γι αυτο  και  αξίζει  να  σταθούμε λιγο  παραπάνω  σε αυτο.

Παρουσιάζεται  ακριβώς  μετά  την  γέννα και ενω η  εμφάνιση  ικτέρου , αποτελεί μια  σχετικά  συνηθισμένη  κατάσταση  στα  πιο  πολλά  νεογνά ,  όταν ο ίκτερος  επιμένει  η  διάγνωση  για  ανεπάρκεια  G.6.P.D. ειναι σχεδόν  δεδομένη .

Οι βασικές  κλινικές  εκδηλώσεις λοιπόν  του  νεογνικού  ικτέρου  :

Ουσιαστικά λαμβάνει χώρα  ενας  αποχρωματισμός  του  λευκού  των  ματιών , και  αυξημένη  θερμοκρασία  σώματος για  μεγάλο χρονικό  διάστημα , αποτελέσματα  ευθέως  ανάλογα  με  την  μη  ικανοποιητική  δράση  του  ενζύμου G6PD στο  ήπαρ . Σε  ορισμένες  σπάνιες  περιπτώσεις δε , ο  ίκτερος , είναι  τόσο  σοβαρός  και  επιμένων , που  δύναται  να  οδηγήσει  σε  μόνιμη  νευρολογική  βλάβη , ή ακόμα και  σε  θάνατο .  Σπανιότατο δεδομένο στην Διεθνή βιβλιογραφία ωστόσο , και για αυτό δεν θα το λάβουμε σοβαρα υπ όψιν .

Σε  αρκετές περιπτώσεις , αξίζει να σημειωθεί , πως  το  αιμολυτικό επεισόδιο ,   ενεργοποιείται  απο  συγκεκριμένους  λόγους , όπως ,  βακτηριακές η ιογενείς  λοιμώξεις , είτε  απο  ορισμένες κατηγορίες  φαρμάκων (φάρμακα  κατα  της  μαλάριας , ασπιρίνη , μη στεροειδή  αντιφλεγμονώδη ,αντιβιοτικά) , και  φυσικά , και  απο  την  πιο  κοινότυπη  αιτία ,  που  αποτελεί  και  χαρακτηριστικό  γνώρισμα  της  ανεπάρκειας  του  ενζύμου , την κατανάλωση  κουκιών  και  φάβας , φαινόμενο που όπως  αναφέρθηκε  αναφέρεται στην  βιβλιογραφία  και  ως  “φαβισμός”ή “κυαμισμός”.

 

  1. Ποσο  συχνά  συναντάται  η  ανεπάρκεια  G6PD;

Εκτιμάται , οτι  στον  παγκόσμιο πληθυσμό , περίπου  400 εκαττομύρια  κόσμου , πάσχουν  απο  έλλειψη  6 φωσφορικής δευδρογονάσης  της  γλυκόζης , ενώ αυτή  η  διαταραχή , παρατηρείται  συνήθως  σε  μέρη  της  Αφρικής , της Ασίας , και  της  Μεσογείου , και πιο ειδικά  τους  Αφρικοαμερικάνους 2ης και 3ης γενιάς , και όσους  έχουν  ενα  οικογενειακό  ιστορικό  της  ίδιας  έλλειψης.

Στην χώρα μας , αναφέρονται ως πασχοντα παιδιά  1 στα 422.000

  1. ΒΙΤΑΜΙΝΗ C ΚΑΙ E ΚΑΙ  ΕΛΛΕΙΨΗ  G6PD

Σε  ‘Αρθρα  απο  την  διεθνή  βιβλιογραφία , και  διαδικτυακές  πηγές , συχνά , συναντάται  ο  ισχυρισμός , οτι  η  βιτaμίνη  C  , ενδέχεται  να  προκαλέσει  προβλήματα  σε  άτομα , με  ανεπάρκεια  της  6  φωσφορικής  δευδρογονάσης  της  γλυκόζης , εαν  όμως , αυτή  καταναλωθεί  σε μεγάλες  ποσότητες .  Οι  έρευνες  της  ιατρικής  και  επιστημονικής  κοινότητας , καταλήγουν  ουσιαστικά  στο  ίδιο αποτέλεσμα . Οτι  δηλαδη  το ασκορβικο οξύ (βιταμίνη c) , μπορεί να  προκαλέσει  ρήξη  του  τοιχώματος  των  ερυθρών  αιμοσφαιρίων (ερυθροκυτταρική  αιμόλυση) , σε  ενήλικες  με  ανεπάρκεια  G.6.P.D. , σε  δόσεις όμως  , υπέρβασης 7 ή και  8  φορές  μεγαλύτερες απο  το  φυσιολογικό (1,8 – 2,2 mg/d), σε  διάστημα καταναλωσης   απο τον πασχοντα οργανισμό μερικών  μονο  ωρών.   Δεν  υπάρχει  καμία  επίσημη  βιβλιογραφική  αναφορά , οτι  πρόσληψη  σε  ποσότητα  μικρότερη  του φυσιολογικου , δυναται να προκαλέσει  αιμόλυση.

Αντίθετα με τις υπερβολικές ή αβάσιμες ανησυχίες σχετικά με τα συμπληρώματα βιταμίνης C , σε άτομα πάσχοντα με ανεπάρκεια G.6.P.D. , υπάρχουν στην διεθνή βιβλιογραφία , αρκετές  και πειστικές αναφορές ότι υπερπρόσληψη βιταμίνης E , σε δόσεις από 400 – 800 μονάδες ανα ημέρα , μειώνει σημαντικά την τάση των ερυθρών αιμοσφαιρίων να αιμολυθούν στα πάσχοντα απο έλλειψη G.6.P.D. Άτομα και αρα  παρουσιάζει  ευεργετική επίδραση στον πασχοντα . Γι αυτό και η βιταμίνη Ε , είναι κατά κάποιον τρόπο προστατευτική στην κατάσταση αυτή .

4.Βιταμίνες , Ιχνοστοιχεία σε άτομα με έλλειψη G6PD

Εάν η επικεφαλίδα τέθει σαν ερώτηση , η απάντηση είναι  “Φυσικά και ναι” . Φυσικά και ναι , εαν φυσικά αυτές είναι έτσι και αλλιώς μέσα στα όρια και των μη πάσχοντων φυσιολογικών οργανισμών .  Η διεθνής βιβλιογραφία , αλλά και ορισμένα διεθνή site υγείας παγκοσμίως υιοθετούν λίστες και ποσοτικές θέσεις που τα άτομα με έλλειψη G.6. P.D. Πρέπει να αποφεύγουν , και στις οποίες συχνά φιγουράρουν (περιέχονται) όχι μόνο τα οξειδωτικά φάρμακα αλλά και η βιταμίνη  C , και η βιταμίνη Κ .  Εν αντιθέσει με όλες τις παραπάνω βιταμίνες , η  Ε θεωρέιται οτι πάιζει προστατευτικό ρόλο.  Δεν υπάρχει κανένα κλινικό εύρημα ή άλλο επιστημονικό δεδομένο , που να πιστοποιεί (αποδεικνύει) , ότι η πρόσληψη βιταμινών και ιχνοστοιχείων όταν χρησιμοποιούνται κατ΄ένδειξη σχετίζονται με κακά αποτελέσματα, σε άτομα με έλλειψη G.6.P.D.

5.Πρόληψη & Θεραπεία

Οι θεραπείες , για το νεογνικό ίκτερο , και την αιμολυτική αναιμία , υπήρχαν και υπάρχουν ξεκάθαρες για πολλά χρόνια . Αυτές οι συγκεκριμένες θεραπείες , διασφαλίζουν ότι οι ιστοί θα  έχουν ικανοποιητική παροχή οξυγόνου , από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Σύντομα, τα άτομα με απόλυτη έλλειψη G.6.P.D. , δεν θα έχουν λόγο να ανησυχούν , για την περίπτωση να υποφέρουν απο κάποιο αιμολυτικό επεισόδιο , σαν απαντηση  του οργανισμού , σε κατανάλωση , φάβας κουκιών ή ρεβιθων που είναι και οι κύριοι διατροφικοί υπαίτιοι τέτοιων επεισοδίων .

Οι τεχνικές καταπολέμησης που είναι υπό εξέλιξη εκ νέου στις μέρες μας , αφορούν στην γενετική εξέλιξη και των σπόρων της φάβας και των κουκιών , με τέτοιο τρόπο ώστε να αδρανοποιηθούν τελέιως οι υποθετικοί  προδιαθετικοί παράγοντες , που ενδέχεται να οδηγήσουν σε αιμολυτική απάντηση .

Κάτι που αποκτά την μέγιστη δυνατή  σημασία , αν λάβουμε υπ΄όψιν μας , πως στη Μέση Ανατολή και την Μεσόγειο , δηλαδή εκεί που η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου συναντάται πολύ πιο συχνά  , η φάβα , τα κουκιά  και οι λοιπές δραστικές μορφές του ενζύμου αποτελούν πολύ σημαντικό μέρος του ημερήσιου σιτηρεσίου του πληθυσμού.

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ