Η διαιτητική αντιμετώπιση του συνδρόμου Prader-Willi διαμορφώνεται ανάλογα με την ηλικία.

Το βρεφικό στάδιο

Τα βρέφη με PWS καθυστερούν να αναπτύξουν τις κινητικές τους δεξιότητες, χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μπορέσουν να σηκωθούν, να μπουσουλήσουν, να περπατήσουν και να μιλήσουν. Διαταραχές παρουσιάζονται και στην περίπτωση της σίτισης, καθώς πολλές φορές το μωρό δεν επιθυμεί να φάει, λόγω της μυϊκής υποτονίας και χαμηλής παραγωγής σάλιου (Briony & Dame, 2001). Στην περίπτωση των βρεφών χρησιμοποιούνται διάφορα τεχνάσματα, ώστε να μπορέσουν να τραφούν σωστά (Butler et al, 2000): προσαρμοσμένα μπιμπερό και θηλές, παράγοντες πάχυνσης και ρινογαστρική διατροφή.

Το νηπιακό στάδιο

Η σίτιση ενός μικρού παιδιού με PWS θεωρείται η πιο «εύκολη» διατροφική φάση – όχι πολύ διαφορετική από τα τυπικά νήπια. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθουν ότι τα τρόφιμα που τους σερβίρονται είναι συγκεκριμένα και δεν μπορούν να έχουν πρόσβαση σε παραπάνω ποσότητα και/ ή διάφορα αυτών. Αν τα παιδιά μάθουν διαφορετικά, τότε η εξέλιξη του βάρους τους θα είναι μοιραία και θα αναγκαστούν να τα αποσύρουν, γεγονός αρκετά δύσκολο λόγω των παράλληλων προβλημάτων συμπεριφοράς. Το γεγονός αυτό είναι σημαντικό να επισημανθεί στα μέλη της οικογένειας και των φροντιστών του( Davies et al, 2012).

Το παιδικό και εφηβικό στάδιο

Ο κίνδυνος της παχυσαρκίας αυξάνεται στην παιδική ηλικία, ωστόσο το ενδεχόμενο της υπερβολικής αύξησης του σωματικού βάρους σε αυτή την ηλικία δύναται να αποφευχθεί με αυστηρό διατροφικό πρόγραμμα και ενθάρρυνση για καθημερινή άσκηση και δραστηριότητα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου παρατηρούνται τα οφέλη του συγκροτημένου και προγραμματισμένου διατροφικού πλάνου, που ξεκίνησε στην νηπιακή ηλικία. Στη φάση αυτή, τα παιδιά πρέπει να υπόκεινται σε συστηματικό έλεγχο από όλους τους φροντιστές τους, ώστε να μην υπερβούν το επιτρεπτό όριο πρόσληψης θερμίδων (Symons et al 1999).

Σχέση Prader –Willi και Σακχαρώδη Διαβήτη

Το σύνδρομο  λόγω της νοσογόνου παχυσαρκίας που προκαλεί, σχετίζεται και με την εμφάνιση Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου ΙΙ. Οι έρευνες δείχνουν, πως τα άτομα με το σύνδρομο αυτό και συνοδή παχυσαρκία και ΒΜΙ πάνω από το φυσιολογικό, έχουν  στατιστικά μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν διαβήτη τύπου ΙΙ. (Yang et al, 2017), άλλωστε το  σύνδρομο αυτό σχετίζεται με διαφοροποιήσεις στον μεταβολισμό γλυκόζης , έχοντας ωστόσο λίγα δεδομένα για τον επιπολασμό του συνδρόμου σε σχέση με την ανοχή στη γλυκόζη, το αυξημένο σάκχαρο και τον διαβήτη τύπου ΙΙ.(Fintini Det al, 2016)

Η ανάπτυξη του μεταβολικού συνδρόμου σε παιδιά και ενήλικες  με Prader-Willi,  είναι στενά συνδεδεμένη με την ύπαρξη της παχυσαρκίας. Η συχνότητα της αντίστασης της ινσουλίνης, της  δυσλιπιδαιμίας και της υπέρτασης σε παχύσαρκα παιδιά με το σύνδρομο αυτό, είναι παρόμοιες με τα παχύσαρκα παιδιά της ομάδας ελέγχου, με αυτές τις παθήσεις να είναι σχετικά σπάνιες σε μη παχύσαρκα παιδιά με P.W. (Ryan et al, 2017)

Επίλογος

Το σύνδρομο Prader-Willi, έχει άμεση σύνδεση με την παχυσαρκία καθώς είναι ένα από τα βασικά κριτήρια διάγνωσής του. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση, η ενημέρωση και  η σωστή διατροφική εκπαίδευση των γονιών πρώτα, δίνει την δυνατότητα καλύτερης διαχείρισης του συνδρόμου, με αποτέλεσμα την πιο ομαλή διατροφική συμπεριφορά των παιδιών με αυτό το σύνδρομο. Άλλωστε, η διαχείριση του βάρους και η προσπάθεια διαχείρισης του σε φυσιολογικά επίπεδα, μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνοδών νοσημάτων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η δυσλιπιδαιμία και η υπέρταση, τα οποία οφείλονται στη παχυσαρκία και όχι στο ίδιο το σύνδρομο.

 

Βιβλιογραφία

  1. org: www.autism.org/prader.html
  2. Prader-Willi Syndrome Association (USA): www.pwsausa.org
  3. The Prader-Willi Syndrome Association (UK): www.pwsa-uk.demon.co.uk
  4. Ontario Prader-Willi Syndrome Association: http://members.allstream.net/~opwsa
  5. ARC: thearc.org/faqs/pwsynd.html
  6. Milesis, G. (2010). Νutritional intervention to children with Prader Willi syndrome. Ann Clin Paediatr, 57(1), pp. 34-42.
  7. Ward, O. C. (2000, November 25). Prader-Willi syndrome. The Lancet, 356(Issue 9244), p. 1856.
  1. Chen, C., Visootsak, J., Dills, S., & Graham, J. J. (2007). Prader-Willi syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila), 46(7), pp.580–591.
  2. Eiholzer, U., Stutz, K., Weinmann, C., Torresani, T., Molinari, L., & Prader, A. (1998).Low insulin, IGF-I and IGFBP-3 levels in children with Prader-Labhart-Willi syndrome. Eur J Pediatr, 157(11), pp. 890-3.
  3. Cassidy, S., Schwartz, S., Miller, J., & Driscoll, D. (2012). Prader-Willi syndrome. Genetics in Medicine, 14(1), pp. 10-26
  4. Miller, S., Riley, P., & Shevell, M. (1999). The neonatal presentation of Prader-Willi syndrome revisited. J Pediatr(134), σσ. 226– 228.
  5. Nedvídková, J., Smitka, K., Kopský, V., & Hainer, V. (2005). Adiponectin, an adipocytederived protein. Physiological Researh(54), pp. 133-140.
  6. Fan, Y.-S. (2002). Molecular Cytogenetics, Protocols and Applications. Totowa, New Jersey: Humana Press.
  7. Φρυσίρα, Ε. (2010, Φεβρουαρίου 23). Σύνδρομο Prader-Willi. Ανάκτηση 2014, από http://www.enet.gr/?i=news.el.article&id=134889
  8. Young, J., Zarcone, J., Holsen, L., Anderson, M., Hall, S., Richman, D., et al. (2006, Januar). A measure of food seeking in individuals with Prader–Willi Syndrome. J Intellect Disabil Res, 50(1), pp. 18–24.
  9. Wattendorf, D. J., & Muenke, M. (2005, September 1). American Academy Family Physician. Retrieved from www.aafp.org/afp: aafp.org/afp
  10. Goldstone, A. (2004). Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. TRENDS in Endocrinology and Metabolism, 15(1).
  11. Butler, M., Lee, P., & Whitman, B. (2006). Management of Prader-Willi Syndrome.
  12. Briony, T., & Dame, B. C. (2001). Manual of Dietetic Practice (3rd edition ed.). England: Wiley
  13. Butler, M., Carlson, M., Schmidt, D., Feurer, I., & Thompson, T. (2000, Nov). Plasma Cholecystokinin Levels in Prader-Willi Syndrome and Obese Subjects. Am J Med Genet, 95, pp. 67–70.
  14. Davies, P., d’Emden, H., & Knight, B. (2012, May). Need to know Nutrition for children with Prader Willi Syndrome, A Guide for Parents and Carers. (T. C. Centre, Producer)
  15. Cassidy, S. B., & Driscoll, D. J. (2009). Prader–Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17, pp. 3–13.
  16. Symons, F., Butler, M., Sanders, M., Feurer, I., & Thompson, T. (1999). Self-injurious behanior and Prader-Willi syndrome: behavioral forms and body locations. American Journal on Mental Retardation, 104(3), pp. 260-269.
  17. Schuster, D., Osei, K., & Zipf, W. (1996). Characterization of alterations in glucose and insulin metabolism in Prader Willi subjects. Metabolism, 45, pp. 1514-20.
  18. Yang E Kim J, Cho SY, Jin DK, Prevalence and risk factors for type 2 diabetes mellitus with Prader-Willi syndrome: a single center experience. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 30;12(1):146.
  19. Fintini D, Grugni G, Bocchini S, Brufani C, Genetic Obesity Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED)Disorders of glucose metabolism in Prader-Willi syndrome: Results of a multicenter Italian cohort study. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2016 Sep;26(9):842-7
  20. Ryan Heksch, Manmohan Kamboj, Kathryn Anglin, Review of Prader-Willi syndrome: the endocrine approach, Transl Pediatr. 2017 Oct; 6(4): 274–285