0 Comments
ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ G-6P.D.
Τι είναι και τι προκαλεί.
Ορισμός:
Πρόκειται για την απόλυτη έλλειψη του ενζύμου G6PD (6 φωσφορική δευδρογονάση της γλυκόζης), ένα ένζυμο που συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αποτελεί μια κληρονομική γενετική διαταραχή που παρουσιάζεται σε συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό στους άνδρες, σε σχέση με τις γυναίκες. Στην διεθνή βιβλιογραφία, είναι γνωστή και ως “κυαμισμός” η “φαβισμός”.
Η έλλειψη λοιπόν του εν λόγω ενζύμου, δύναται να προκαλέσει καταστροφή στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρουν οξυγόνο, από τους πνεύμονες στους ιστούς κατά μήκος του σώματος.
Στα πάσχοντα άτομα, αυτή η έλλειψη του ενζύμου, προκαλεί το σπάσιμο του τοιχώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων, και την διαφυγή του περιεχομένου τους, μια διαδικασία που στην σύγχρονη ιατρική, είναι γνωστή ως “αιμόλυση” και όταν συμβαίνει, καλείται αιμολυτικό επεισόδιο. Το αιμολυτικό επεισόδιο, στις πιο πολλές περιπτώσεις είναι πολύ σύντομο, γιατί το σώμα εξακολουθεί να παράγει νέα αιμοσφαίρια, που έχουνε φυσιολογική δράση αλλά δεν παύει να χαίρει άμεσης αντιμετώπισης.
Το πιο συνηθισμένο και γνωστό ιατρικό πρόβλημα, σχετιζόμενο με την έλλειψη του ενζύμου G6PD, είναι λοιπόν, με βάση και τις παραπάνω πληροφορίες, η αιμολυτική αναιμία, μια κλινική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται, από την μειωμένη ικανότητα του πάσχοντος οργανισμού, να αντικαταστήσει με ταχείς ρυθμούς, τα ταχέως καταστρεφόμενα στην περίπτωση απουσίας G6PD ερυθρά αιμοσφαίρια, με νέα και λειτουργικά. Αυτός ο τύπος αναιμίας, οδηγεί σε ορισμένα κλασσικά και χαρακτηριστικά συμπτώματα της αναιμίας, όπως ωχρότητα, κιτρινισμός δέρματος, εύκολη κόπωση, σκούρα κόπρανα, κόψιμο αναπνοής, και αυξημένο καρδιακό τόνο, διόγκωση σπλήνας, ίκτερος (στα νεογνά).
Ο νεογνικός ίκτερος
Ο νεογνικός ίκτερος, αποτελεί ένα από τα πιο μείζονα προβλήματα στα πάσχοντα νεογνά για αυτό και αξίζει να σταθούμε λίγο παραπάνω σε αυτό. Παρουσιάζεται ακριβώς μετά την γέννα και ενώ η εμφάνιση ίκτερου, αποτελεί μια σχετικά συνηθισμένη κατάσταση στα πιο πολλά νεογνά, όταν ο ίκτερος επιμένει η διάγνωση για ανεπάρκεια G.6.P.D. είναι σχεδόν δεδομένη.
Οι βασικές κλινικές εκδηλώσεις λοιπόν του νεογνικού ίκτερου:
Ουσιαστικά λαμβάνει χώρα ένας αποχρωματισμός του λευκού των ματιών και αυξημένη θερμοκρασία σώματος για μεγάλο χρονικό διάστημα, αποτελέσματα ευθέως ανάλογα με την μη ικανοποιητική δράση του ενζύμου G6PD στο ήπαρ. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις δε, ο ίκτερος, είναι τόσο σοβαρός και επιμένων, που δύναται να οδηγήσει σε μόνιμη νευρολογική βλάβη ή ακόμα και σε θάνατο. Σπανιότατο δεδομένο στην Διεθνή βιβλιογραφία ωστόσο και για αυτό δεν θα το λάβουμε σοβαρά υπ’ όψιν.
Σε αρκετές περιπτώσεις, αξίζει να σημειωθεί, πως το αιμολυτικό επεισόδιο, ενεργοποιείται από συγκεκριμένους λόγους, όπως, βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, είτε από ορισμένες κατηγορίες φαρμάκων (φάρμακα κατά της μαλάριας, ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, αντιβιοτικά) και φυσικά και από την πιο κοινότυπη αιτία, που αποτελεί και χαρακτηριστικό γνώρισμα της ανεπάρκειας του ενζύμου, την κατανάλωση κουκιών και φάβας, φαινόμενο που όπως ειπώθηκε και πιο πάνω, αναφέρεται στην βιβλιογραφία και ως “φαβισμός”ή “κυαμισμός”.
Πόσο συχνά συναντάται η ανεπάρκεια G6PD;
Εκτιμάται, ότι στον παγκόσμιο πληθυσμό, περίπου 400 εκατομμύρια κόσμου, πάσχουν από έλλειψη 6 φωσφορικής δευδρογονάσης της γλυκόζης, ενώ αυτή η διαταραχή, παρατηρείται συνήθως σε μέρη της Αφρικής, της Ασίας και της Μεσογείου και πιο ειδικά τους Αφρικοαμερικάνους 2ης και 3ης γενιάς και όσους έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό της ίδιας έλλειψης. Στην χώρα μας, αναφέρονται ως πάσχοντα παιδιά 1 στα 422.000
Βιταμίνη C και E και έλλειψη G6PD
Σε άρθρα από την διεθνή βιβλιογραφία και διαδικτυακές πηγές, συχνά, συναντάται ο ισχυρισμός, ότι η βιτaμίνη C, ενδέχεται να προκαλέσει προβλήματα σε άτομα, με ανεπάρκεια της 6 φωσφορικής δευδρογονάσης της γλυκόζης, εάν όμως, αυτή καταναλωθεί σε μεγάλες ποσότητες. Οι έρευνες της ιατρικής και επιστημονικής κοινότητας, καταλήγουν ουσιαστικά στο ίδιο αποτέλεσμα. Ότι δηλαδή το ασκορβικό οξύ (βιταμίνη c), μπορεί να προκαλέσει ρήξη του τοιχώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυτταρική αιμόλυση), σε ενήλικες με ανεπάρκεια G.6.P.D., σε δόσεις όμως, υπέρβασης 7 ή και 8 φορές μεγαλύτερες από το φυσιολογικό (1,8 – 2,2 mg/d), σε διάστημα κατανάλωσης από τον πάσχοντα οργανισμό μερικών μόνο ωρών. Δεν υπάρχει καμία επίσημη βιβλιογραφική αναφορά, ότι πρόσληψη σε ποσότητα μικρότερη του φυσιολογικού, δύναται να προκαλέσει αιμόλυση.
Αντίθετα με τις υπερβολικές ή αβάσιμες ανησυχίες σχετικά με τα συμπληρώματα βιταμίνης C, σε άτομα πάσχοντα με ανεπάρκεια G.6.P.D., υπάρχουν στην διεθνή βιβλιογραφία, αρκετές και πειστικές αναφορές ότι υπερπρόσληψη βιταμίνης E, σε δόσεις από 400 – 800 μονάδες ανά ημέρα, μειώνει σημαντικά την τάση των ερυθρών αιμοσφαιρίων να αιμολυθούν στα πάσχοντα από έλλειψη G.6.P.D. Άτομα και άρα παρουσιάζει ευεργετική επίδραση στον πάσχοντα. Για αυτό και η βιταμίνη Ε, είναι κατά κάποιον τρόπο προστατευτική στην κατάσταση αυτή.
Βιταμίνες, Ιχνοστοιχεία σε άτομα με έλλειψη G6PD
Εάν η επικεφαλίδα τεθεί σαν ερώτηση, η απάντηση είναι “Φυσικά και ναι”. Φυσικά και ναι, εάν φυσικά αυτές είναι έτσι και αλλιώς μέσα στα όρια και των μη πασχόντων φυσιολογικών οργανισμών. Η διεθνής βιβλιογραφία, αλλά και ορισμένα διεθνή site υγείας παγκοσμίως υιοθετούν λίστες και ποσοτικές θέσεις που τα άτομα με έλλειψη G.6. P.D. Πρέπει να αποφεύγουν, και στις οποίες συχνά φιγουράρουν (περιέχονται) όχι μόνο τα οξειδωτικά φάρμακα αλλά και η βιταμίνη C, και η βιταμίνη Κ. Εν αντιθέσει με όλες τις παραπάνω βιταμίνες, η Ε θεωρείται ότι παίζει προστατευτικό ρόλο. Δεν υπάρχει κανένα κλινικό εύρημα ή άλλο επιστημονικό δεδομένο, που να πιστοποιεί (αποδεικνύει), ότι η πρόσληψη βιταμινών και ιχνοστοιχείων όταν χρησιμοποιούνται κατ΄ ένδειξη σχετίζονται με κακά αποτελέσματα, σε άτομα με έλλειψη G.6.P.D.
5.Πρόληψη & Θεραπεία
Οι θεραπείες, για το νεογνικό ίκτερο και την αιμολυτική αναιμία, υπήρχαν και υπάρχουν ξεκάθαρες για πολλά χρόνια. Αυτές οι συγκεκριμένες θεραπείες, διασφαλίζουν ότι οι ιστοί θα έχουν ικανοποιητική παροχή οξυγόνου, από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Σύντομα, τα άτομα με απόλυτη έλλειψη G.6.P.D., δεν θα έχουν λόγο να ανησυχούν, για την περίπτωση να υποφέρουν από κάποιο αιμολυτικό επεισόδιο, σαν απάντηση του οργανισμού, σε κατανάλωση, φάβας κουκιών ή ρεβιθιών που είναι και οι κύριοι διατροφικοί υπαίτιοι τέτοιων επεισοδίων.
Οι τεχνικές καταπολέμησης που είναι υπό εξέλιξη εκ νέου στις μέρες μας, αφορούν στην γενετική εξέλιξη και των σπόρων της φάβας και των κουκιών, με τέτοιο τρόπο ώστε να αδρανοποιηθούν τελείως οι υποθετικοί προδιαθεσικοί παράγοντες, που ενδέχεται να οδηγήσουν σε αιμολυτική απάντηση.
Κάτι που αποκτά την μέγιστη δυνατή σημασία, αν λάβουμε υπ΄ όψιν μας, πως στη Μέση Ανατολή και την Μεσόγειο, δηλαδή εκεί που η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου συναντάται πολύ πιο συχνά, η φάβα, τα κουκιά και οι λοιπές δραστικές μορφές του ενζύμου αποτελούν πολύ σημαντικό μέρος του ημερήσιου σιτηρεσίου του πληθυσμού.
