Το σύνδρομο Prader-Willi περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Prader, Labhart και Willi. Πρόκειται για μια πολύπλοκη, φυλοσυσχτιζόμενη, γενετική διαταραχή που οφείλεται κυρίως στην έλλειψη έκφρασης των γονιδίων που κληρονομούνται από τον πατέρα στην περιοχή του χρωμοσώματος 15.
Ο επιπολασμός του συνδρόμου Prader-Willi στον γενικό πληθυσμό υπολογίζεται ότι είναι μεταξύ 1 στα 10.000 άτομα και 1 στα 30.000 άτομα.
Το σύνδρομο Prader-Willi αποτελεί την καλύτερα μελετημένη διαταραχή που σχετίζεται με την παχυσαρκία. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό αποτελεί την συνηθέστερη αιτία ,επικίνδυνης για τη ζωή, παχυσαρκίας.
Κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου
- Μειωμένη εμβρυϊκή κινητικότητα και μυϊκή υποτονικότητα κατά την στιγμή της γέννησης
- Λήθαργος, παχύρευστη σίελος, αυξημένος λόγος περιφέρειας κεφαλιού προς περιφέρεια στήθους ,μικρό μέγεθος γεννητικών οργάνων, δυσκολίες στην σίτιση κατά την διάρκεια της βρεφικής ηλικίας
- Υπερφαγία και σταδιακή ανάπτυξη νοσογόνου παχυσαρκίας στο τέλος της βρεφικής ή στην αρχής της παιδικής ηλικίας
- Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων, γνωστική δυσλειτουργία
- Ατελής εφηβική ανάπτυξη, μικρό μέγεθος χεριών και ποδιών, χαμηλό ύψος
- Προβλήματα στην συμπεριφορά κυρίως κατά την εφηβική ηλικία ( νευρικά ξεσπάσματα, πείσμα, χειριστική συμπεριφορά, ιδεοψυχαναγκασμός)
- ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, στραβισμός, σκολίωση
- υπογοναδισμός
Πρόληψη και αντιμετώπιση της παχυσαρκίας
Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ίσως είναι απαραίτητες ειδικές τεχνικές σίτισης, συμπεριλαμβανομένων ειδικών θηλάστρων και καθετήρα σίτισης, ώστε να διασφαλιστεί η επαρκής θρέψη του νεογνού και η αποφυγή αποτυχίας ανάπτυξής του. Οι γονείς θα πρέπει να ευαισθητοποιηθούν για δύο φάσεις οι οποίες είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου: από την γέννηση μέχρι την ηλικία των 2 ετών, όταν η αύξηση του σωματικού βάρους είναι χαμηλή και από την ηλικία των 2-3 ετών όπου το βάρος τείνει να αυξάνεται με ταχύτατους ρυθμούς. Με αυτό τον τρόπο,από τους πρώτους κιόλας μήνες ζωής του παιδιού, είναι απαραίτητη η χορήγηση ενός καλά σχεδιασμένου ολιγοθερμιδικού διατροφικού σχήματος ώστε να αναστέλλεται η ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους και να προληφθεί η παχυσαρκία.
Τα άτομα με το σύνδρομο Prader-Willi έχουν λιγότερες θερμιδικές ανάγκες από εκείνα της ίδιας ηλικίας και ύψους που δεν έχουν την διαταραχή.
Αυτό συμβαίνει εξαιτίας της μειωμένης ενεργειακής δαπάνης σε κατάσταση ηρεμίας και του χαμηλού ποσοστού μυϊκής μάζας που διακρίνουν τους ασθενείς αυτούς. Αποτελεί μείζονος σημασίας, λοιπόν, η τακτική παρακολούθηση των ατόμων αυτών από έναν επαγγελματία διατροφολόγο που θα τους εξασφαλίσει ένα υποθερμιδικό πλάνο διατροφής, το οποίο, όμως, θα πληρεί τις ανάγκες των ασθενών αυτών σε μικρο- και μάκροθρεπτικά συστατικά, με σκοπό να διατηρήσουν ένα υγιές σωματικό βάρος.
Εξαιτίας της απουσίας του αισθήματος κορεσμού, τα άτομα με το σύνδρομο αυτό αναζητούν συνεχώς το φαγητό και έχουν την ικανότητα να καταλώνουν μέγαλες ποσότητες τροφής. Γι αυτόν τον λόγο είναι απαραίτητη η εφαρμογή στρατηγικών για την αντιμετώπιση αυτής της ανεξέλεγκτης επιθυμίας για φαγητό και της συνεχούς αναζήτησης τροφής. Ο πλήρης έλεγχος της διατροφικής πρόσληψης, η μείωση στο χαρτζιλίκι και η εναπόθεση εμποδίων στην πρόσβαση του φαγητού ( κλείδωμα κουζίνας, ψυγείου, ντουλαπιών) είναι κάποιες από αυτές τις στρατηγικές. Το τελευταίο ίσως μοιάζει απαρχαιωμένο και σκληρό, αλλά αποτελεί αρκετά βοηθητική λύση για αυτά τα άτομα ώστε να αντιληφθούν ότι η τροφή δεν αποτελεί υπέρμετρη απόλαυση αλλά ασφάλεια.
Επιπλέον, η φυσική δραστηριότητα πρέπει να ενσωματωθεί στην καθημερινότητα των ατόμων με Prader-Willi από τα πρώτα έτη της ζωής τους.
Οι ασθενείς αυτοί έχουν μειωμένη μυϊκή μάζα με επακόλουθο να καταναλώνουν λιγότερες θερμίδες από τα άτομα με αυξημένη μυϊκή μάζα σώματος. Κρίνεται απαραίτητη, λοιπόν, η συμμόρφωση των ατόμων αυτών σε προγράμματα ενδυνάμωσης υπό την εποπτεία ένας φυσιοθεραπευτή και η ενθάρρυνση για οποιαδήποτε φυσική δραστηριότητα όπως το ανέβασμα στις σκάλες, το περπάτημα και άλλα.
Διατροφικές συμβουλές για τους γονείς και τους φροντιστές
- Να παρέχετε ποικιλία υγιεινών τροφών κυρίως σε φρούτα, λαχανικά και άπαχα κρέατα
- Να ενθαρρύνετε την κατανάλωση άφθονου νερού
- Να προετοιμάζετε μικρές μερίδες φαγητού
- Να αποφεύγετε να δίνεται στον ασθενή λιχουδιές (μπισκότα, καραμέλες) έτσι ώστε να μην συνηθίσει την γλυκιά γεύση
- Μην χρησιμοποιείτε τον περιορισμό των γλυκών σαν τιμωρία και αποφεύγετε την επιβράβευση του παιδιού χρησιμοποιώντας ως μέσο το φαγητό
- Ενθαρρύνετε την συμμετοχή του παιδιού σε φυσικές δραστηριότητες
- Δημιουργείστε ένα καθημερινό πλάνο που θα περιλαμβάνει όλες τις δραστηριότητες, τα γεύματα και τα διαλείμματα του
- Πάντα να ενημερώνετε και να συζητάτε με το παιδί για οποιαδήποτε αλλαγή στην καθημερινότητα του
- Καθοδηγήστε το παιδί ώστε να κάνει υγιεινές διατροφικές επιλογές
- Επιδοκιμάστε και ανταμείψτε όλες τις καλές συμπεριφορές του παιδιού ( αγκαλιές, δώρα που δεν έχουν σχέση με το φαγητό)
- Κρατήστε το παιδί απασχολημένο με δημιουργικές δραστηριότητες που θα αποσπούν την προσοχή του από την αναζήτηση τροφής
Ο έλεγχος της διατροφικής συμπεριφοράς των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi απαιτεί μια πολυπαραγοντική προσέγγιση ,τη συμβολή μιας ομάδας καταρτισμένων επιστημόνων και την συμμόρφωση των γονέων με τις οδηγίες περί διατροφής.
Επιπρόσθετα, είναι απαραίτητη και η στήριξη από τον ευρύτερο οικογενειακό και κοινωνικό περίγυρο του ασθενούς ώστε να εξασφαλιστεί η προσκόλληση του στην υγιεινή διατροφή και στην τακτική φυσική δραστηριότητα
Πηγές
M.A.Angulo, M.G.Butler, M.E.Cataletto ( 2015, December ), Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Journal of Endocrinological Investigation , 38(12), p.1249–1263
Daniel J Driscoll, Jennifer L Miller, Stuart Schwartz, Suzanne B Cassidy (2017, December), Prader-Willi Syndrome. GeneReviews
Ζαμπέλας Α. (2014) , Κλινική διαιτολογία και διατροφή με στοιχεία παθολογίας, p.529-530